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TDAH y genética

Una lectura etiológica del TDAH desde los resultados de la genética molecular

Apoya la génetica molecular el mantenimiento del TDAH como entidad diagnóstica

Joaquín Díaz Atienza

Prácticamente ningún profesional experto en el TDAH duda hoy de que, una vez realizado el diagnóstico de TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad), pensemos en que el sustrato etiopatogénico es de causa neurobiológica y, especialmentem genética. Es más, se tiende a dar escasa o nula credibilidad a los profesionales que ponen en duda que el TDAH sea realmente “un trastorno con entidad propia”. Se dice y escribe, como un mantra,: “el TDAH es un trastorno de causa neurobiológica…”. Algo que hoy parece totalmente cierto, tal como viene poniéndose de relieve en miles de trabajos científicos publicados.

Tanto los padres de niños hiperactivos, como los profesores, conocen bien que hay alumnos con dificultades de aprendizaje, con unos niveles de hiperactividad significativamente superiores a la media si los comparamos con niños de de su edad, que suelen ser bastante impulsivos e inatentos (fácilmente distraibles ante el más mínimo distractor) y que, el mayor o menor grado, presentan anomalías en las funciones ejecutivas. Igualmente, cuando se les ha prescrito psicoestimulantes u otra medicación específica, han mejorado en los síntomas que acabamos  de describir. Por tanto, ¿quién puede negar que el TDAH es una realidad clínica?.

¿Existe el TDAH como entidad clínica?

GENÉTICA Y AMBIENTE EN EL TDAH (1): DEFINICIÓN

Aunque parezca una pregunta retórica, hoy día, los resultados de  la genética molecular no sostienen una afirmación rotundamente positiva. Es verdad que existen niños con estas características clínicas, ¿pero el sustrato neurobiológico es igual en todos ellos? ¿reúne las características neurobiológicas comunes mínimas para poder afirmar que detrás de esos síntomas, hay un mismo correlato neurobiológico disfuncional?, ¿estamos, más bien, ante una serie de alteraciones o disfunciones cerebrales diferentes que pueden dar lugar a esos síntomas que catalogamos como TDAH?. Si esta última cuestión la respondemos afirmativamente, el TDAH, como entidad clínica no podría ser justificada.

Genética y TDAH

Hasta hace unos años, la mayoría de las investigaciones genéticas se centraban en el gen o genes relacionados con la dopamina. Esto se justificaba ante la evidencia de la buena respuesta a los psicoestimulantes que, como bien sabemos, actúan incrementando la  disponibilidad de la dopamina cerebral. Sin embargo, el hecho evidente de que algunos niños mejoran con fármacos no dopaminérgicos, ha dado lugar a que los genetista busquen la posible relación entre los síntomas propios del TDAH (hiperactividad, impulsividad e inatención) con otros genes no relacionados con la dopamina.

Sorprendentemente, son cada vez más el número de genes y variantes que se están encontrando. Por tanto, creo que es muy pertinente la pregunta de que si realmente existe el TDAH como entidad diagnóstica, o más bien estamos ante una amplia  variedad de anomalías que tienen en común la expresión fenotípica de los síntomas patognomónicos de lo que denominamos TDAH, aunque sean entidades diferentes. Esto podría explicar la gran variedad clínica, tanto cognitiva, como conductual, con la que nos encontramos en los pacientes con TDAH.

Por otra parte, es necesario aclarar esta circunstancia ya que tendría implicaciones pronósticas, evolutivas y para el tratamiento. La genética molecular parece que confirmaría esta hipótesis y así quedaría explicado el porqué hay niños que responden mal a los psicoestimulantes y sí ante otros fármacos no dopaminérgicos. Igualmente, el porqué de la denominada comorbilidad, ¡tan frecuente en el TDAH!.

Pues bien, este post viene a colación de un artículo que se publicará próximamente en la revista Neurosci Biobehav Rev. (aún está en borrador) en donde se revisan los artículos más relevantes publicados hasta la fecha y que hacen referencia a los genes que se ha demostrado tener relación con el TDAH y con expresión funcional detectada a través de técnicas de neuroimagen. La selección de las publicaciones se ha realizado siguiendo el algoritmo de la figura 1

Figura 1

algoritmo
Criterios de seleción de las publicaciones

 En la Tabla 1 recogemos sólo aquellos genes que han demostrado en neuroimagen funcional su relación con los síntomas TDAH:

Tabla 1. Genes que han demostrado implicaciones funcionales cerebrales en técnicas de neuroimagen en niños con TDAH

Genes que han demostardo su implicación fucional

OBSERVACIONES

1 De los 65 genes que se han detectado con implicación en pacientes con TDAH, sólo 15 han demostrado producir alteraciones funcionales cerebrales en neuroimagen.

  1. Podríamos estar ante diversos genotipos con un fenotipo común (sería los síntomas patognomónicos del TDAH) y otras expresiones fenotípicas que explicarían la amplia variabilidad sintomática en los pacientes con TDAH.
  2. Podríamos estar ante tarstorno de causa poligénica, algo que es dificilmente sostenible debido a gran variedad de funciones de los genes implicados.
  3. Se trataría de trastornos diferentes, aunque con algunos síntomas comunes.
  4. De ser cierto esto último, nuestra actitud como terapeutas debería contemplar estas posibilidades, tanto para evaluar pronósticos, como para implementar tratamientos con mayor sostenibilidad científica. Tratamientos, no sólo psicológicos, sino también farmacológicos.
  5. No es un atrevimiento acientífico el plantearse de que, tal vez, lo que hoy conocemos como TDAH no sea una entidad clínica autónoma, sino una amplia variedad de trastornos con “algunos síntomas comunes”.

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ACERCA DE JOAQUIN DIAZ ATIENZA

Licenciado en Medicina y Cirugía y Doctor en Neurociencias por la U. de Granada Psiquiatra por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Psiquiatra Infanto-juvenil por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Master en Bioética; Master en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva; Psicoterapeuta

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