Parámetros para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista (2/2)

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Parámetros para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista (2/2)

Parte 2ª: Recomendaciones de la Academia Americana de Psiquiatría del Niño y del Adolescente para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista1

BASES DE EVIDENCIA PARA LA PRÁCTICA2

Los parámetros que se recomiendan a continuación se sostienen en datos empíricos y clínicos:

  • El estándar clínico (EC): las recomendaciones que se indican están basadas en rigurosa evidencia empírica (metaanálisis, revisiones sistemáticas, ensayos controlados o en consensos clínicos abrumadores).
  • La guía clínica (GC): se aplica a las recomendaciones que se basen en una fuerte evidencia empírica (ensayos clínicos no controlados, estudios de cohorte, caso-control).
  • La opción clínica (OC): son recomendaciones que se basan en evidencia empírica emergente (ensayos no controlados, serie de casos, o bien opiniones clínicas sin evidencia clínica y/o conceso.
  • No respaldado (NR): se aplica cuando se conoce que la prácticas no son efectivas o están contraindicadas.

La fortaleza de la evidencia empírica se puntúa, en orden decreciente, de la siguiente forma:

  • (ECC), Cuando existen ensayos clínicos controlados en los que los sujetos han sido aleatoriamente asignados, al menos, en dos condiciones de tratamiento.
  • (EC), cuando existen ensayos clínicos pero no han sido aleatoriamente asignados a dos condiciones diferentes de tratamiento.
  • (EN), para ensayos no controlados y sujetos asignados a un solo tratamiento.
  • (SC), cuando solo existen serie de casos o caso único.

EVALUACIÓN

Recomendación 1. Tanto la evaluación del desarrollo, como la evaluación psiquiátrica , en todos los casos  deberán incluir preguntas sobre la sintomatología del TEA de forma rutinaria. (EC) (Table 1).

El screening debería incluir indagaciones sobre los síntomas nucleares del TEA, incluyendo los síntomas relacionados con la sociabilidad, conductas repetitivas e inusuales. Los instrumentos de evaluación han sido diseñados de forma que sean útiles al clínico.

De los instrumentos reseñados en la tabla 1, algunos son implementados por el clínico u otros cuidadores. Pueden ser aplicados a niños muy pequeños, a preescolares, cuando en diagnóstico  es considerado en primer lugar. En algunos casos, podría ser relevante para niños más mayores, especialmente cuando no está especialmente afectados intelectualmente y cuya alteración de la sociabilidad suele ser diagnosticada más tardíamente.

Tabla 1 (pueden ampliarla)

Recomendación 2. Cuando el screening nos indica sintomatología significativa de TEA, se debería realizar una completa evaluación para determinar la presencia de un TEA (EC).

Actualmente no existen marcadores biológicos  para el diagnóstico, siendo este el resultado de una cuidadosa evaluación clínica. Debería realizarse una evaluación psiquiátrica estándar, incluyendo al niño, la familia y revisión de los antecedentes.  Tanto la historia, como el examen, deber atenerse cuidadosamente a los criterios del DSM 5. Hay que tener presente que los síntomas del DSM 5 son edad/independientes por lo que en niños más pequeños el examen debe seguirse con más precaución, ya que hay síntomas que pueden aparecer más tardíamente.

Hay que prestar especial atención al diagnóstico diferencial y  a los cambios producidos con la evolución.

La historia debería incluir una revisión de las intervenciones conductuales y educativas, información sobre la historia de la familia y aspectos psicosociales relevantes.. Es muy importante evaluar posibles comorbilidades.

La observación del paciente debería focalizarse en áreas amplias de la interacción social, conductas restrictivas y repetitivas. Tanto la edad del paciente, como su estadio del desarrollo, pueden decidir algunas modificaciones en los procedimientos de evaluación. También el clínico debería considera los aspectos étnicos, culturales o socioeconómicos que pueden afectar a la evaluación.

Los instrumentos de evaluación recogidos en la tabla 1 puede variar en cuanto a su utilidad para el clínico. Algunos requieren de entrenamiento previo. Son instrumentos útiles, pero que no reemplazan al juicio clínico.

Recomendación 3. Los clínicos deberían coordinar una evaluación multidisciplinar apropiada en niños con TEA. (EC).

A todos los niños con TEA debería hacérsele una exploración médica que incluya un examen físico, capacidad auditiva, examen con la lámpara de WOOD por si hubiera signos de esclerosis tuberosa, así como testarlo genéticamente y que incluya cariotipo, X-frágil, y microarray cromosómico. Este último ha sido recomendado por los geneticistas como un examen estándar para los niños con problemas de aprendizaje y/o TEA. Estos test están poniendo en evidencia anormalidades claramente relacionadas con el incremento de los TEA ( en una muestra de niños con TEA se evidenció un 2,5% de alteraciones cromosómicas, 0,57% con X-frágil,  y un 24% con alteraciones en el microarray). Son especialmente conocidas la duplicaciones maternas del 15q11-13, y las duplicaciones y deleciones del cromosoma 16p11.2. y otras variaciones genéticas de significado incierto. Cuando se detectan estas alteraciones, se recomienda evaluarlos genéticamente en más profundidad y proporcionar consejo genético.

Cuando detectemos aspectos clínicos inusuales, se recomienda profundizar en la evaluación. Existen una amplia variedad de enfermedades por si fuera necesario una indagación complementaria: infecciones (encefalitis o meningitis), endocrinas (hipotiroidismo), metabólicas ( homocistinuria), traumáticas ( lesiones cefálicas), tóxicas ( alcoholismo fetal), o genéticas (anormalidades cromosómicas).

Algunos trastornos del desarrollo, especialmente el síndrome de Landau-Kleffner que, ante la sospecha, puede descartarse con un EEG. Cuando está presente suele coexistir con una marcada afasia.

Las consultas genéticas, o neurológicas, neuroimagen, EEG y test de laboratorio adicionales se debería realizar cuando estén justificadas por datos relevantes aparecidos en la evaluación.

La evaluación psicológica, incluyendo las habilidades cognitivas y las habilidades adaptativas, están indicadas para la planificación del tratamiento y ayudar en el marco de las dificultades sociales y comunicacionales relativas al conjunto de desarrollo. Los test de inteligencia estándares suelen dar resultados dispersos.  Podemos encontrarnos habilidades aisladas. En niños con alto rendimiento pueden aparece áreas de especial interés y  la obsesión por ellas pueden interferir en el aprendizaje. El examen psicológico clarifica las áreas fuertes y  débiles muy útiles en los programas de intervención. Deberían incluir instrumentos válidos para la población no verbal.

La evaluación de la comunicación, incluyen medidas de compresión y expresión del lenguaje y vocabulario (especialmente, los aspectos pragmáticos). La evaluación de terapia ocupacional y física  debe realizarse para evaluar las dificultades sensoriales y motoras. Por último, es conveniente evaluar la calidad del sueño.

Cuando en el tratamiento de un paciente están implicados profesionales de múltiples disciplinas, es conveniente coordinar la intervención entre varios profesionales.

TRATAMIENTO

Recomendación 4. Los clínicos debería ayudar a la familia para que se consigan intervenciones educativas y conductuales apropiadas y basadas en la evidencia empírica, para pacientes con TEA. (EC).

Las intervenciones educativas y conductuales  estructuradas se han evidenciado eficaces en pacientes con TEA. Muchos estudios se han realizado como controles o siguiendo en método de sujeto único. Escasean las investigaciones aleatorizadas  que, en definitiva, indican las dificultades a la hora de de asignación de controles.

Otro de los problemas observados, es la falta de atención prestada a la caracterización de los sujetos, la generalización de los resultados y la fidelidad al tratamiento implementado. Independientemente de estas dificultades, algunos tratamientos globales se han mostrado eficaces, aunque  ninguno de ellos se ha mostrado superior.

  1. Tratamiento conductual.

El Applied Behaviural Analysis  (ABA) se sustenta en el paradigma del aprendizaje. Se han propuesto bastantes intervenciones globales, aunque el más conocido es el Early Intenssive Behavioural Intervention for young children  de Lovaas.  Un metaanálisis indica su eficacia en niños jóvenes. Sin embargo, se necesitan investigaciones rigurosas para poder difundir los resultados.

Las técnicas conductuales se han  mostrado eficaces especialmente cuando las conductas inadaptativas interfieren con la implementación de programas globales. En estas situaciones , se establece un análisis funcional sobre la conducta objetivo, se detectan los refuerzos que la mantienen, utilizando a continuación varias técnicas conductuales. Las técnicas ABA se han utilizado con frecuencia para problemas de conducta puntuales. También se han mostrado eficaces en cuanto a mejorar alguna técnicas académicas, habilidades para la vida diaria, comunicación y habilidades sociales. Es muy importante buscar la generalización de los resultados.

  1. Comunicación

Es el foco más importante sobre el que se realizan los esfuerzos terapéuticos. Se ejecuta a través programas educativos individualizados en coordinación con un patólogo del leguaje (logopeda). En aquellos niños que no presentan lenguaje, se les puede ayudar con alguna de las modalidades de comunicación alternativa: leguaje de signos, tableros de comunicación, soporte visual, pictogramas y otras técnicas de comunicación aumentativa.

Cuando existe lenguaje, los esfuerzos se centran en mejorar los aspectos pragmáticos del lenguaje. Existen bastantes programas para mejorar los aspectos pragmáticos del lenguaje.

  1. Educativo

Existe el consenso general de que los pacientes con TEA necesitan programas educativos estructurados y una enseñanza específica. Los programas que se han mostrado eficaces son aquellos que se encuentran específicamente planificados, que son intensivos, individualizados y realizados por un equipo experimentado e interdisciplinar y con la implicación familiar con la finalidad de generalizar las habilidades conseguidas.

Se deben detectar las fortalezas y debilidades del niño, con una descripción explícita de aquello que se realizará, metas y objetivos. Por supuesto, la intervención debería ser monitorizada con vistas a la evaluación de los progresos.  Normalmente, cada programa está dirigido  a metas concretas: Mejorar la comunicación verbal y no verbal, habilidades académicas o mejorar las habilidades sociales y psicomotoras. En niños más pequeños, es habitual  que se trabaje con los padres para mejorar los aspectos relacionados con el hogar.

  1. Otras intervenciones.

Aunque no hay evidencia suficiente para otras intervenciones, parece que la intervención conductual-cognitiva puede resultar útil en la ansiedad y enfados en niños con alto rendimiento.

El entrenamiento en integración auditiva, la terapia de integración sensorial, los masajes, aunque son metodológicamente flojos, presentan una evidencia limitada.

Se describe otras intervenciones cuya eficacia no ha sido contrastada.

Recomendación 5. El tratamiento farmacológico puede ofertarse para  síntomas concretos o comorbilidad. (GC). La farmacología en los pacientes con TEA contribuyen a sacar un mejor provecho de otras intervenciones a través del manejo de conductas severas. Las conductas objetivo de la farmacoterapia incluyen la ansiedad, depresión, agresión, conductas autolesivas, hiperactividad, inatención, rituales obsesivo-compulsivos, repetitivos, estereotipias y problemas con el sueño.

La FDA ha aprobado para el autismo la risperidona y el aripiprazol en el tratamiento de la agresividad, la irritabilidad, y las rabietas. En la tabla 3 se recogen los distintos fármacos utilizados y su nivel de evidencia.

Cuando combinamos la intervención con los padres más la medicación, los resultados son mejores. Los resultados en pacientes sin lenguaje, los resultados deberían ser informados por los cuidadores. Hay algunas escalas para evaluar los resultados y secundarismos.

Recomendación 6.(GC)Los clínicos deberían mantener un rol activo a largo plazo durante el tratamiento planificado y de apoyo, tanto a la familia como individual.

Los niños y sus familias necesitan de apoyo y ayuda a lo largo del tiempo. Para ello, los clínicos deberían desarrollar una colaboración a largo plazo. En los niños más jóvenes es absolutamente necesario. Durante la edad escolar, tanto las intervenciones conductuales como farmacológicas son más relevantes. Durante la adolescencia hay que abordar los aspectos vocacionales, la autonomía y la sexualidad.

Los pacientes que viven el divorcio/separación de los padres presenta retos más importantes.

Recomendación 7. (OC). Los clínicos debería indagar acerca de posibles tratamientos alternativos o complementarios y estar preparados para evaluar los posibles riesgos y beneficios potenciales.

Suelen ser tratamientos sin evidencia empírica y que son seguidos por algunos padres. La mayoría de ellos, aunque no presentan beneficios, tampoco comportan grandes riesgos: En algunos se ha demostrado que no funcionan, como la B6, magnesio,  o la administración intravenosa de secretina. En otros no hay evidencia científica, como dieta libre de gluten, dieta libre de caseína, los Omega 3 y la inmunoglobulina humana oral.

Algunos tratamientos presentan riesgos para el paciente: la utilización de la terapia quelante para la eliminación de metales pesados (alta mortalidad y morbilidad). Es importante que los padres puedan expresar sus preguntas sobre estas alternativas. Los padres deben incrementar sus conocimientos sobre los tratamientos con evidencia empírica.

A continuación presentamos las tablas con los fármacos más utilizados, su metodología y resultados.

 

 

 

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ACERCA DE JOAQUIN DIAZ ATIENZA

Licenciado en Medicina y Cirugía y Doctor en Neurociencias por la U. de Granada Psiquiatra por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Psiquiatra Infanto-juvenil por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Master en Bioética; Master en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva; Psicoterapeuta

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