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S V Faraone, P Asherson, J Buitelaar, C H D Bau, J A Ramos-Quiroga, E Mick, E H Grevet, S Johansson, J Haavik, K P Lesch, B Cormand, A ReifB Franke
1] Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands [2] Department of Psychiatry, Donders Institute for Brain, Cognition and Behavior, Radboud University Nijmegen Medical Centre, Nijmegen, The Netherlands.
Molecular psychiatry (impact factor: 15.05). 11/2011; DOI: 10.1038/mp.2011.138
Traducción y comentario: Dr. Joaquín Díaz Atienza
Resumen:
La prevalencia de la expresión clínica del Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH (a) en adultos es superior al 5% y es la forma evolutiva más grave del este trastorno del neurodesarrollo.
Los estudios en familias con muestras clínicas sugieren una mayor agregación positiva de este trastorno comparado con el TDAH (i) en la infancia, mientras que los estudios de gemelos en población adulta basados en autocuestionarios de síntomas muestran una heredabilidad moderada: del 30-40%.
Sin embargo, cuando utilizamos múltiples fuentes de información , la heredabilidad del diagnóstico clínico del TDAH (a) y el TDAH (i) es muy similar.
Los resultados sobre un gen candidato como los estudios de genética molecular de todo el genoma implican a algunos de los genes implicados en el TDAH (i), aunque en algunos casos son otros genes y alelos los responsables en el TDAH (a) respecto al TDAH (i). Estudios de acoplamiento ha puesto en evidencia la existencia de loci en el TDAH (a) y han conducido a la identificación del LPHN3 y el CDH13 como nuevos genes asociados alTDAH que se expresa a lo largo de la vida. Además, investigaciones de variantes genéticas raras han identificado probables mutaciones en el TDAH (a).
La utilización de endofenotipos basados en la neuropsicolgía y neuroimagen, así como los análisis del genoma de próxima generación y la mejora de los métodos de análisis estadísticos y bioinformáticos mantienen la promesa de identificar variantes genéticas adicionales implicadas en la etiología del TDAH. De otra parte, los amplios estudios de colaboración internacional han pavimentado el camino que mejoran el poder estadístico de las investigaciones.
Los progresos en la identificación del riesgo genético en el TDAH (a) pueden proporcionarnos herramientas predictivas de la enfermedad, evolución en la clínica, ( la indicación) de un mejor tratamiento y, finalmente, puede ayudarnos para prevenir la persistencia del TDAH en el adulto
November 2011; doi:10.1038/mp.2011.138.
COMENTARIO:
Cada vez que aparece la noticia de que se ha descubierto el gen que explica el TDAH, nos incrementa la certeza de que la explicación etiológica de este trastorno está cerca. Sin embargo, la esperanza se desinfla cuando miramos hacia atrás y vemos, no solo los múltiples genes que se ponen en relación con el TDAH y la dopamina, sino también otros tantos referidos a otros tantos neurotransmisores.
De otra parte, la mayor frecuencia estadística, incluso siendo significativa, sólo nos dice que “algo tiene que ver”, ya que su presencia en personas sanas así nos obliga a pensar. De todas formas, aunque estemos lejos, vemos como día a día nos aproximamos al descubrimiento del VERDADERO PESO DE LA GENÉTICA EN LA PRESENTACIÓN DEL TDAH FRENTE A OTROS FACTORES QUE TAMBIÉN TIENE MUCHO QUE DECIR.
