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Joaquín Díaz Atienza
La primeras investigaciones, en su mayoría, se centraron en la evaluación de la interacción entre genética molecular y riesgos bioambientales. Sin embargo, más recientemente las investigaciones en este campo han puesto en evidencia que también existen interacciones diátesis-estrés, teniendo en cuenta, en estos últimos, a factores de riesgo psicosociales, como son el bajo nivel socioeconómico y otras adversidades psicosociales.
Precisamente de ello es de los que nos ocupamos en este último post sobre el tema de genética y tdah y que deseo dejar claro que no se han agotado en absoluto. Primero, estudiaremos la interacción entre genes y riesgo bioambiental y, posteriormente, la diátesis-estrés psicosocial.
Investigaciones sobre la interacción genes y factores de riesgo bioambientales en el TDAH.
Nos ocuparemos de dos de los más investigados: la exposición fetal a la nicotina y según la estación del año en la que se produce el nacimiento.
a) Exposición fetal a la nicotina.
Ha sido uno de los riesgos bioambientales más estudiados. Las primeras investigaciones se centraron sobre la exposición fetal a la nicotina y la presencia del alelo DAT1 de 10 repeticiones. En ellas no se encontró un efecto significativo entre exposición y presencia del DAT1 en el TDAH.
Posteriormente, se investigó la posible interacción entre los polimorfismos DAT1 y el DRD4 y exposición a la nicotina, encontrándose una interacción significativa entre el DAT1 de 9 repeticiones y el TDAH con la presencia de trastornos de conducta comórbidos.
Por último, Brookes y cols avaluaron los efectos principales y su posible interacción entre el haplotipo DAT1 (combinación del 3′ VTR 40 bp VNTR y un intrón 8-30 bp VNTR) y la exposición a la nicotina. Se demostró un efecto principal del genotipo en la presentación de la semiología del TDAH.
b) Variaciones estacionales.
Aunque se necesitan investigaciones que los repliquen, creo que es interesante recoge los resultados de una investigación realizada en Alemania en el 2004. En ella se estudió la posible interacción entre el DRD4 – 7r y la estación del año en la que se produce el nacimiento y el riesgo de padecer un TDAH. Los investigadores encontraron una interacción significativa (OR: 2,8; p= 0,01) entre la presencia de un TDAH más trastornos de conducta y la presencia del DRD4 -7r en aquellos niños que nacieron en primavera y verano.
Investigaciones sobre genes y factores de riesgo psicosocial.
En este brevísimo resumen seguimos la revisión de Pennington y colaboradores (2009).
Se ha estudiado la interacción entre el DAT1 y la presencia de factores psicosociales adversos evaluándose a través del “Rutter Family Adversity Index” que mide 11 factores de adversidad. Entre otros, el bajo nivel socioeconómico, el bajo nivel de instrucción educativa en los padres, la conflictividad familiar, embarazo no deseado y pobre soporte social de los padres. Una primera aproximación no encontró efectos principales genéticos en cinco variantes del DAT1, aunque sí entre la adversidad psicosocial y una mayor puntuación en impulsividad e hiperactividad. Sin embargo, en un segundo análisis, sí se encontró interacción entre homocigóticos del alelo de riesdo DAT1 (alelo de 10 repeticiones del 40 – bp VNTR) y la exposición a la adversidad psicosocial. Es decir, sólo se encontró interacción en un DAT1 .
También se ha investigado el nivel socioeconómico, la calidad de la enseñanza escolar y la conflictividad familiar como factores psicosociales de riesgo, y su posible interacción con el polimorfismo del gen promotor del transportador de la serotonina (5-HTTLPR). En esta línea, se ha demostrado una interacción entre el genotipo homocigótico largo (LL) del 5-HTTLPR y la adversidad psicosocial en el TDAH (OR: 3; p=0,04).
Por último, también se ha encontrado interacción significativa entre el alelo del DRD2 y la adversidad psicosocial y el incremento de la probabilidad del TDAH.
Como conclusión, y como viene recomendándose en otras investigaciones, son necesarias muestras más numerosa, con mayor precisión diagnóstica y que incluyan la comorbilidad. De todas formas, las actuales investigaciones hablan a favor de una interacción diátesis- estrés sobre la que es necesario precisar cuales son los pesos de los distintos factores de riesgo y de protección (resiliencia) que nos posibiliten una actuación preventiva, hoy muy limitada.
Estos resultados, no sólo nos indican que el peso de la génetica es importante, sino que podemos introducir cambios en su expresión clínica a través de inetervenciones psicosociales en un sentidio amplio. La genética es importante, aunque también el medio abriendo un camino de espranza.
