Parámetros para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista

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Las grandes dificultades que presenta el TEA quedan más que compensadas por las satisfacciones que ofrecen

Parámetros para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista (1/2)

Recomendaciones de la Academia Americana de Psiquiatría del Niño y del Adolescente para la evaluación y tratamiento del Trastorno del Espectro Autista

En 2014, ante los cambios de criterios para el diagnóstico del Trastorno de Espectro autista introducidos por el DSM – IV -TR y el DSM 5, la AAPCA propuso una modificación de las recomendaciones anteriores [1. Fred Volkmar y cols. Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder. J. Am. Acad.
Child Adolesc. Psychiatry, 2014;53(2):237–257.  En ella aporta datos muy interesantes a tener en cuenta para obtener una buena información clínica e implementar los tratamientos con mayor evidencia científica.

En el presente post, presentamos la primera parte de las recomendaciones más importantes contenidas en documento mencionado [2. Esta traducción adaptada ha sido realizada por Joaquín Díaz Atienza]:

  • Presentación clínica y evolución.
  • Epidemiología.
  • Etiología.
  • Diagnóstico diferencial.
  • Bases de evidencia para la práctica.
  • Evaluación.

PRESENTACIÓN CLÍNICA Y EVOLUCIÓN

En el DSMIV-TR se requerían alteraciones en tres dominios: conducta social, comunicación/juego, restricción de intereses y actividades con inicio alrededor de los 3 años.

Las alteraciones relacionadas con la sociabilidad son especialmente sorprendentes  e incluyen gran afectación en la comunicación no verbal, relación con los iguales y reciprocidad socio-emocional. Las alteraciones en la comunicación incluye un retraso, o ausencia total, de lenguaje verbal (sin iniciativas para compensarlo con otros procedimientos) o códigos verbales individuales, marcada dificultad en las habilidades para iniciar o mantener una conversación, lenguaje estereotipado, repetitivo o idiosincrásico, ausencia de juego simbólico o juegos sociales. Las alteraciones en cuanto a intereses y actividades, incluyen preocupaciones reducidas, adherencia a rutinas aparentemente no funcionales o rituales, estereotipas, manierismos motores y preocupaciones persistentes por partes concretas  de los objetos.

Existe una gran variabilidad en cuanto a la presentación de los síntomas que hemos descrito. En edad preescolar, lo más frecuente es que nos encontremos con un desinterés por relacionarse con los iguales, ausencia de empatía, un gran retraso en el lenguaje – comunicación, importante resistencia al cambio, restricción de intereses y movimientos estereotipados. Durante la etapa escolar, en algunos, mejoran las habilidades sociales, aunque también pueden presentarse otros nuevos problemas como algunas conductas autolesivas. Durante la adolescencia, algunos pacientes con autismo, pueden experimentar cambios positivos muy importantes, aunque otros incluso pueden experimentar un deterioro (rabietas, autolesiones o agresiones). Un indicador de buen pronóstico es la presencia de lenguaje funcional a los cinco años.

Si bien en el DSM IV-TR, en la categoría Trastornos Generalizados del Desarrollo,  se describían el trastorno autista, trastorno  de Rett, trastorno de Asperger, trastorno desintegrativo y TGD no especificados, con la edición del DSM 5, se producen cambios muy importantes. Se reduce a la categoría de Trastorno del Espectro de Autismo (299.00) (TEA) especificando la gravedad en base a la intensidad de la  afectación respecto al deterioro de la comunicación social, patrón de conductas restringidas y repetitivas. Igualmente, hay que indicar si existe déficit intelectual, deterioro del lenguaje, si está asociado a patología médica o genética o a un factor ambiental conocido, a otro trastorno del desarrollo neurológico, mental o del comportamiento, con o sin catatonía.

EPIDEMIOLOGÍA

Existen unos 36 estudios epidemiológicos que reflejan una amplia variabilidad en cuanto a la prevalencia estimada  del TEA. Según la investigación, las tasas van de 0,7 casos por 10.000 a 72,6 por 10.000. Esta variabilidad es justificada por los cambios de los criterios de diagnóstico a lo largo del tiempo. Las tasas con la utilización de DSM IV fueron de 10 por 10,000 a 16 por 10,000. Los resultados publicados por la CDC en 2012 refieren tasas de 11,3 por 1000. El trastorno de Asperger fue de 2,6 por 10,000.

Los datos más recientes hacen sospechar que la prevalencia del TEA va en aumento. Se argumentan como factores los cambios de diagnóstico, la edad con la que los niños son evaluados y la localización del estudio.

El autismo suele ser cuatro veces más frecuente en niños que en niñas, aunque las niñas tienden a presentar mayor afectación intelectual  que los niños.

ETIOLOGIA

  1. Neurobiología

El hecho contrastado de que alrededor de un 20 – 25% de pacientes con autismo presenten alteraciones EEG con epilepsia, hacen pensar en la existencia de factores neurobiológicos. Se sugieren una amplia variedad de alteraciones cerebrales. Estudios postmorten han puesto en evidencia alteraciones límbicas; estudios de RNM ha descubierto anomalías en áreas cerebrales implicadas en el lenguaje/comunicación, procesamiento social y afectivo y  procesamiento de caras familiares y no familiares; también se han observado un  mayor volumen cerebral y alteraciones en los tractos de la sustancia blanca.  Uno de los resultados encontrados con mayor frecuencia es la hiperserotoninemia sin que se sepa realmente su significado. A la dopamina se la relaciona con los movimientos estereotipados, la hiperactividad y la buena respuesta a los neurolépticos.

Las posibles causas referidas a la utilización de la vacuna por su contenido en thimerosal no está demostrada, aunque un posible rol del sistema inmunitario se sigue investigando en casos concretos de autismo.

Los correlatos neuropsicológicos alegados incluyen alteraciones en las funciones ejecutivas, integración de la información y teoría de la mente.

  1. Patrones familiares y factores genéticos.

Existe evidencia de que entre las causas del autismo hay implicaciones genéticas apoyadas por la alta concordancia entre gemelos univitelinos. En hermanos no gemelos la concordancia suele estar en un 2-10% y de 18% si consideramos un amplio espectro del TEA.

También se han referido factores como el tiempo transcurrido entre embarazos, edad materna o paterna avanzadas, prematuridad extrema (< 26 semanas). Se han encontrado altas tasas de trastornos de humor y ansiedad entre los familiares.

Actualmente no hay duda de la implicación en el autismo de una amplia variedad de genes que han modificado, no solo la práctica clínica, sino igualmente los protocolos de evaluación diagnóstica.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El primer lugar hay que descartar los trastornos específicos del desarrollo, especialmente el lenguaje, y las alteraciones sensoriales  como la sordera, aunque también el trastorno reactivo del apego, el trastorno obsesivo compulsivo, la deficiencia mental y los trastornos de ansiedad, incluyendo el mutismo selectivo, esquizofrenia de inicio en la infancia y otras condiciones orgánicas.

Para poder emitir el diagnóstico de TEA se deben cumplir todos los requisitos del DSM 5, así como haber descartado otros trastornos. En el autismo los padres suelen referir que no ha existido periodo normal del desarrollo o que han existido antecedentes de conductas inusuales, como que ha sido un niño muy bueno y sin demandas. Menos frecuente es que se refiera un periodo de desarrollo  normal antes de producirse una regresión de la habilidades adquiridas. Este tema de la regresión continúa siendo un área de investigación. La regresión es típica en el síndrome de Rett, la esquizofrenia infantil , en el trastorno desintegrativo y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso.

Los trastornos del desarrollo del lenguaje pueden presentar una alteración importante en la socialización y ser diagnosticados erróneamente de TEA, siendo especialmente difícil en los preescolares. Sin embargo, hay dos síntomas que se han propuesto como indicadores de un trastorno del lenguaje: niños con interés por comunicarse con los iguales a los 20 – 42 meses y la utilización del lenguaje no verbal (gestual). Otros aspectos son la presencia o ausencia de respuesta a las llamadas y la dirección atencional.

A los 36 meses existen cuatro ítems que todos los niños con TEA deberían presentar: utilizar el cuerpo de otros, no atender cuando se le llama, señalar y manierismos con los dedo.

El trastorno de la comunicación social (pragmático) se diferencia del TEA en que no suele presentar intereses restringidos ni conductas estereotipadas, habituales en los TEA.

También habría que realizar diagnóstico  diferencial con TDAH con gran alteración de la atención, siendo a veces el diagnóstico difícil.

En cuanto al trastorno reactivo del apego, los niños van a presentar dificultades en el apego y respuesta social inapropiada, aunque suele mejorar sensiblemente cuando se establece un cuidador apropiado.

El trastorno obsesivo compulsivo suele presentar un inicio más tardío, no suele estar asociado con dificultades en la socialización/comunicación, está caracterizado por patrones de conducta repetitiva y suelen ser egodistónicas (aunque en los niños no siempre).

En cuanto a los trastornos de ansiedad, los niños suelen presentar preocupaciones excesivas, necesidad de ser tranquilizados, incapacidad para relajarse y sentimientos de inseguridad. Estos síntomas también suelen estar presentes en algunos niños con TEA, especialmente en los de alto funcionamiento.  Se diferencian especialmente en que los niños con trastornos de ansiedad no suelen presentar alteraciones en la socialización ni en la comunicación.

Las diferencias con la esquizofrenia de inicio infantil suele ser difícil, ya que ambos se caracterizan por presentar alteraciones en la sociabilidad y alteraciones del pensamiento. Sin embargo, ni las alucinaciones, ni los delirios son frecuentes en el TEA.

COMORBILIDADES

Suele ser muy difícil realizar el diagnóstico de posibles comorbilidades en el TEA debido a que la importancia de sus síntomas propios suelen ocasionar que se nos pasen desapercibidos. Los intentos de dilucidar posibles comorbilidades han sido obstaculizados por los métodos utilizados en el diagnóstico, aunque la mayoría de las investigaciones coinciden en encontrar altas tasas de ansiedad y trastornos de atención.

Algunos estudios epidemiológicos han puesto en evidencia que el 50% presentan retraso cognitivo profundo, el 35% entre moderado y medio y que el 20% presentarían un CI normal. En niños con síndrome de Asperger, contrariamente a lo que presentan autismo, las habilidades verbales no está alteradas, aunque sí las habilidades motoras. Se recomienda siempre evaluar en el TEA las capacidades cognitivas.

En los TEA nos solemos encontrar con una amplia gama de dificultades: hiperactividad, alteraciones obsesivo-compulsivas, autolesiones, agresión, estereotipias, tics y síntomas afectivos. Todas ellas presentan una gran dificultada a poder  o no considerarlas como comorbilidad.

También observamos alteraciones afectivas que incluyen la labilidad, repuestas afectivas inapropiadas, ansiedad y depresión. Las dificultades en los procesos de regulación emocional pueden conducir a una hipo o hiper-reactividad. La depresión es especialmente frecuente en adolescentes con síndrome de Asperger. Algunos estudios han defendido la asociación en algunos casos con el trastorno bipolar, tics y el síndrome de la Tourette. El bulling, incluyendo la victimización. Algunas veces agravado por la orientación sexual no coincidente con el sexo biológico.

En el DSM 5 se permite el diagnóstico comórbido con el TDAH. Alrededor del 45% de los que presentan el TDAH suelen responder al metilfenidato (aunque personalmente creo que hacen falta mayor número de ensayos clínicos metodológicamente bien realizados)

PRÓXIMO POST:

– Bases de evidencia para la práctica.

-Evaluación.

– Tratamiento

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ACERCA DE JOAQUIN DIAZ ATIENZA

Licenciado en Medicina y Cirugía y Doctor en Neurociencias por la U. de Granada Psiquiatra por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Psiquiatra Infanto-juvenil por la U. Pierre et Marie Curie - Paris; Master en Bioética; Master en Psicobiología y Neurociencia Cognitiva; Psicoterapeuta

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